Dépistage et prise en charge des anévrismes héréditaires et dissections de l’aorte thoracique

Dépistage et prise en charge des anévrismes héréditaires et dissections de l’aorte thoracique

[1. Centre de génétique médicale, UZ Gent, UG. 2. Service de Cardiologie, UZ Gent, UG. Au nom de l’équipe pluridisciplinaire en charge des anévrismes aortiques, UZ Gent.]   Des études de famille effectuées par le passé ont montré que jusqu’à 20% de tous les patients souffrant d’anévrismes et de dissections de l’aorte thoracique (TAAD) ont un parent au 1er degré atteint, ce qui indique clairement l’existence d’une composante génétique sous-jacente. Ces dernières années, les connaissances relatives aux bases génétiques des TAAD ont fortement progressé, ce qui a non seulement débouché sur une meilleure compréhension de la pathogenèse de la formation des anévrismes et, partant, sur de nouvelles perspectives thérapeutiques, mais aussi sur une meilleure stratification du risque. La prise en charge des patients et de leur famille a également fortement évolué, grâce à l’optimalisation des stratégies préventives médico-chirurgicales adéquates. La prise en charge initiale des patients atteints de TAAD doit être coordonnée par une équipe pluridisciplinaire composée de cardiologues, de chirurgiens cardiaques et de spécialistes en génétique médicale. Dans cet article de synthèse, nous traiterons en premier lieu des différentes formes de TAAD génétiquement déterminées, avant de donner un aperçu des recommandations relatives au dépistage, au suivi et au traitement de ces patients.

Syndrome d’encéphalopathie postérieure réversible (PRES), une présentation atypique de la pré-éclampsie: à propos d’un cas

Syndrome d’encéphalopathie postérieure réversible (PRES), une présentation atypique de la pré-éclampsie: à propos d’un cas

[1. Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU-ULg, CHR Citadelle, Liège. 2. Service de Radiologie, CHR Citadelle, Liège. 3. Service  d’Anesthésie-Réanimation, CHU-ULg, CHR Citadelle, Liège]   Le PRES, acronyme de Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome, est une pathologie du système nerveux central caractérisée par un œdème cérébral à prédominance occipitale et pariétale qui peut compliquer diverses pathologies associées à une hypertension artérielle sévère, parmi lesquelles la pré-éclampsie sévère (1). Parmi les autres facteurs favorisants, on relève certains traitements immunosuppresseurs, un état septique, certaines maladies auto-immunes et rénales (2-4). Le diagnostic est posé par l’IRM cérébrale, qui montre un œdème réversible cortico-sous-cortical affectant essentiellement la substance blanche au niveau pariéto-occipital (2, 3, 5, 6). Cependant, on peut parfois retrouver un œdème au niveau du cortex, des lobes frontaux, du tronc cérébral ou des ganglions de la base (2). Le tableau clinique classiquement rapporté du PRES consiste en des céphalées, une altération de l’état de conscience, des troubles visuels et des convulsions (3, 5). La physiopathologie de cette entité nosologique est un œdème vasogénique favorisé par l’hypertension artérielle et la rupture de la barrière hémato-encéphalique résultant de l’altération de l’endothélium vasculaire.   Nous rapportons ici un cas de pré-éclampsie sévère dont la manifestation initiale est un PRES.   Published ahead of print.

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