L’hypothyroïdie congénitale primaire est une entité hétérogène caractérisée par un hypofonctionnement de la glande. Elle affecte approximativement 1 nouveau-né sur 2.500 dans la population caucasienne. Ses conséquences potentiellement dramatiques pour le développement intellectuel de l’enfant sont bien connues. Le dépistage néonatal systématique introduit en Belgique fin des années 70 a permis l’instauration d’un traitement substitutif par hormones thyroïdiennes et a entraîné l’amélioration spectaculaire de l’intelligence et de la qualité de vie des enfants atteints. Actuellement, on opte pour un dépistage dès 48-72h de vie et pour un traitement le plus précoce possible, idéalement avant 2 semaines de vie, à doses suffisantes (10–15µg/kg/j de lévothyroxine T4), pour normaliser la TSH si possible avant l’âge d’un mois, afin de permettre un développement normal. Au niveau mondial cependant, 70% des nouveau-nés ne peuvent encore bénéficier de ce dépistage et de cette prise en charge précoce.
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