Primaire congenitale hypothyreoïdie is een heterogene aandoening die gekenmerkt wordt door een ontoereikende schildklierwerking. Ze treft ongeveer 1 op de 2.500 pasgeborenen in de witte bevolking en kan zoals bekend dramatische gevolgen hebben voor de intellectuele ontwikkeling van het kind. In België worden pasgeborenen sinds het einde van de jaren 70 systematisch gescreend op de aandoening, waardoor de getroffen kinderen meteen een substitutiebehandeling met schildklierhormonen kunnen krijgen en hun intelligentie en levenskwaliteit spectaculair verbeterd zijn. Momenteel gebeurt de screening als het kind 48-72u oud is, zodat er zo snel mogelijk, idealiter voor het kind 2 weken oud is, een behandeling met voldoende hoge doses (10–15µg/kg/d levothyroxine T4) kan worden toegediend. Zo wordt het mogelijk om voor de leeftijd van een maand weer een normale TSH te verkrijgen en kan het kind zich normaal ontwikkelen. Wereldwijd heeft echter 70% van de pasgeborenen nog geen toegang tot die screening en vroege behandeling.
> Wenst u hierover meer te lezen, dan verwijzen wij u graag naar de integrale tekst.
